Son Haberler

Enzim Eksikliği (G6PD Eksikliği)

-
Eylül 11, 2022
Enzim Eksikliği (G6PD Eksikliği)

Bu hastalıkta hasta şahıs bakla vb oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz eritrositlerin imhayı belirtileri ortaya çıkar. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi “favizm” isminı alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm ismi bakladan yapılan bir cins meze olan Fava`dan gelmektedir.

G6PD noksanlığı;bedenimizde kan şekeri glikoz metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enzim olan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin beceriksiz olması veya yeterince faal olamamasıdır. Bu noksanlık bazı hastalıkların veya ilaçların yol açtığı akut hemolitik anemi ve spontan kendiliğinden gelişen, kronik süregen nonsferositik hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.

G6PD noksanlığı, irsiyetsel olarak anne-babadan çocuğa  bir gen taşıtıyla geçer. Lakin anne-babada bu enzim noksanlığı görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde gizlidir. Enzim bozukluğu daha çok oğullarda ortaya çıkar.
G6PD noksanlığıne Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.

G6PD noksanlığınde temel bozukluk; enzimin etkinliğini normalden daha seri yitiren biçimiyle yapılmasıdır. Enzim yapılmaktadır fakat tesirn olamamaktadır.

Bu hastalıkta hasta şahıs bakla vb oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz eritrositlerin imhayı belirtileri ortaya çıkar. Oksitleyici bu rahatsızlığı tetikleyici maddeler arasında antipiretikler aspirin vb kapsayan ateş düşürücü ilaçlar , sulfanamid grubu antibiyotikler  ve sıtma ilaçları özellikle kinin sayılabilir. Güçlü oksitleyici tesir gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi “favizm” isminı alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm ismi bakladan yapılan bir cins meze olan Fava`dan gelmektedir.

Kullanılması yasak olan ilaçlar şunlardır:

Hafif hemolize neden olanlar :        Ağır hemolize neden olanlar :
Analjezik ve antipiretikler
Asetil salisilik asid Aspirin               Asetanilid
*Aspirin -> yüksek dozda *
Antipirinİ:
Aminopirin
p-Aminosalisilik asid
Fenasetin
Sıtma ilaçları      
Atabrin,Kinin,Klorokin.                       Pentakin,Permakin,                                               
Primetamin,Plasmokin                      Primakin,Kinosid
Sulfonamid grubu antibiyotikler                                               
Sulfodiazin,Sulfamerazin,                  Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,                                                          
Sulfisoksazol,Sulfatiazol,                   Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,                                                                    
Sulfasetamid                                     Sulfametoksipiridazin
Nitrofuran grubu ilaçlar                                                                                         
Nitrofurazon,Nitrofurantoin,
Ruraltadon,Furazolidon
Sulfon grubu ilaçlar              
Sulfokson sodyum                         Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon
Ötekileri   
Menadion,Dimerkaptol,                      Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin
Metilen mavisi,Probenesid,             Toluidin mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,    
Kloramfenikol antibiyotik                İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz
Kinidin                                             Bakla besin

Bu liste bizdeki Akdeniz tipi hastalık içindir. Ayrıca Amerika’da yayınlanan bir mecmuadaki bilgilere göre operasyon narkozunda kullanılan süksinilkolin ve halotan hastanın ölümüne neden olabilmektedir. Bu yüzden operasyon zorunlu ise yerel anestezi veya nöroleptik analjezi kullanılmalıdır.

Kortikosteroid kortizon vs kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda göz tansiyonu glokom gelişebilir.
Warfarin ‘e de duyarlılık gelişebilir.

Baklanın yanı gizeme  bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz büyüdüğü gözlenmiştir.

G6PD noksanlığınde hemoliz derecesi dolayısıyla hastalığın ağırlığı etkene, alınan ölçüye ve hastadaki enzim etkinliğine göre değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinüri hemoglobin denen eritrositlerdeki demir ambarı sayılan ve dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan çıkması ve sarılık görülür, idrarla atılımı nedeniyle hemoglobin kan seviyeyi çok düşer. Yapılacak hemogram analiziyle hemoglobin kan seviyeyinin düştüğü, Bütün İdrar incelemeye de  hemoglobinüri tespit edilebilir. G6PD noksanlığı yeni doğan döneminde hiperbilirubinemi kanda bilirubin seviyeyinin çoğalması; dolayısıyla sarılık ve kernikterusa bilirubinin beyindeki bazal gangliyonlara geçmesiyle oluşan ve akıl geriliğine neden olan durum da yol açabilir.

G6PD noksanlığınde hemolize neden olacak etkenlerden kaçınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici rehabilitasyon yapılır. Enzim etkinliği düşük olan yaşlanmış hasta eritrositlerin = alyuvarların   kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz dolayısıyla hastalığın belirtileri kendiliğinden son bulur.

Enzim noksanlığıni tamamen ortadan kaldıracak bir rehabilitasyon yöntemi günümüz tıbbında yoktur. Yürütülen genetik araştırmalarda bu hastalığın da kesin takati bulunmaya uğraşılmaktadır.